Síndrome de Williams

É caracterizada por um conjunto de sintomas específicos que se devem à ausência parcial de informação genética num dos cromossomas 7.

Esta doença é genética e não hereditária, pois esta anomalia ocorre no momento da concepção. 

Sintomas: 

• Face com nariz pequeno e arrebitado, boca rasgada e lábios grossos;
• Quando os olhos são claros pode observar-se na íris uma forma de estrela; 
• Dificuldades no aumento de peso nos primeiros meses de vida (devido a vómitos frequentes e recusa alimentar)
• Problemas cardíacos;
• Apresentam hipercalcemia (níveis de cálcio elevado no sangue) durante a infância que, geralmente, desaparece por volta dos 5 anos de idade;
• Sensibilidade auditiva (alarmes, sirenes);
• Atraso no desenvolvimento durante a pré-escola;
• Os sinais da puberdade assim como os do envelhecimento podem surgir precocemente;  

Síndrome deTurner

É identificada no momento do nascimento ou antes da puberdade, devido às suas características feno típicas distintivas. 

A síndrome de Turner uma doença que afecta apenas meninas, e é um distúrbio de cromossomas. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. É também uma doença rara. 

As suas principais características são: 

• Baixa estatura;
• Ausência de pelos no zona púbica;
• Têm os ovários atrofiados, por isso essas mulheres não procriam (também não tem menstruação);
• Desenvolvimento pequeno dos seios;
• anomalias renais, cardiovasculares e ósseas;
• a implantação de cabelos na nuca é baixa;
• Etc.

Baixa Implantação de cabelos na nuca 

Ausência de Pêlos na zona Púbica 

Sindrome de Edwards

É uma doença genética resultante de uma alteração do cromossoma 18. Pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir da visualização da má formação do corpo.
As principais características desta doença são: 

• atraso no crescimento e atraso mental e, por vezes, a má formação do coração; a cabeça é alongada na  na região occipital e estreita ; 
• as orelhas estão localizadas mais abaixo do que o normal e são mal formadas;
• existe uma grande distância entre os mamilos e os órgãos genitais são anómalos; 
• o dedo indicador é maior que os outros, sobrepondo-se ao dedo médio;  
• têm uma deficiência renal; 
• má formação dos membros superiores e inferiores;
• o pescoço é curto;
• etc. 

Fibrose Quística

A fibrose quística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anormais, cujo resultado é uma série de sintomas, entre os quais o mais importante afecta o tubo digestivo e os pulmões.

Os pulmões são normais ao nascer, mas as perturbações respiratórias podem desenvolver-se em qualquer momento a partir do nascimento. As secreções brônquicas espessas obstruem, finalmente, as vias aéreas inferiores, causando a sua inflamação. 

Síndrome de Crest

A síndrome de Crest, descrita inicialmente como uma variante da Esclerose sistémica, com evolução mais indolente e limitada, caracteriza-se por calcinose, fenómeno de Raynaud, alteração da motilidade esofágica, esclerodactilia e telangiectasias. Estudos decorrentes demonstraram que embora de evolução clínica lenta, as anormalidades viscerais não são tão raras como se pensava. Alterações pulmonares são frequentes, nomeadamente hipertensão pulmonar, que é uma causa maior de morbilidade e mortalidade nesta síndrome.

A investigação efectuada no decurso do internamento de uma paciente, permitiu o diagnóstico da Síndrome de Crest associado a hipertensão pulmonar grave. A doente foi hipocoagulada com varfarina além da terapêutica vasodilatadora com nifedipina e nicorandil, furosemida, e oxigenoterapia tendo falecido três meses após a alta.

A hipertensão pulmonar é a causa da maior morbilidade e mortalidade nesta síndrome conferindo à doença um prognóstico sombrio quando presente.

Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra, total ou parcialmente.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado.

A síndrome de Down não é uma doença e, portanto, as pessoas com esta síndrome não são doentes. Não é correcto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por síndrome de Down. O correcto seria dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. A síndrome de Down também não é contagiosa.

 As três principais características desta síndrome são a hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "mole"), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física.

Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50).

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Pequena introdução às Doenças Genéticas

Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o nosso programa genético. Assim sendo, qualquer doença não contagiosa que afecte o programa genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Cancro, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade. 
Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de um ambiente favorável para se manifestar. No primeiro caso, enquadra-se a hipertensão, por exemplo, e no segundo, o grupo sanguíneo que não se altera com o estilo de vida ou no ambiente em que a pessoa está inserida.

Até aos dias de hoje, houve um grande avanço na detecção destas doenças. Um exame de ADN pode detectar inúmeras. Outro avanço está na prevenção. Quando numa família existe um caso de uma doença genética, permite aos outros membros planejar melhor a sua descendência, pois, apesar de não se manifestar podem ser portadores e transmitir essa doença aos seus filhos.

Outras doenças são transmitidas de pais para filhos. Aí só se manifesta quando é recebido um gene com defeito do pai ou da mãe. Deste modo, é necessário que os pais façam exames para determinarem se são portadores desses genes, evitando assim o nascimento de novos doentes.

De acordo com dados do Primeiro Mundo (grupo de países desenvolvidos), as doenças genéticas correspondem a 1/3 de internamentos nos hospitais pediátricos.  

Estes números indicam que, quanto mais se resolvem os problemas sociais, mais as doenças genéticas têm de ter importância e a medicina do futuro terá de dar maior importância a essas doenças.