Síndrome de Williams

É caracterizada por um conjunto de sintomas específicos que se devem à ausência parcial de informação genética num dos cromossomas 7.

Esta doença é genética e não hereditária, pois esta anomalia ocorre no momento da concepção. 

Sintomas: 

• Face com nariz pequeno e arrebitado, boca rasgada e lábios grossos;
• Quando os olhos são claros pode observar-se na íris uma forma de estrela; 
• Dificuldades no aumento de peso nos primeiros meses de vida (devido a vómitos frequentes e recusa alimentar)
• Problemas cardíacos;
• Apresentam hipercalcemia (níveis de cálcio elevado no sangue) durante a infância que, geralmente, desaparece por volta dos 5 anos de idade;
• Sensibilidade auditiva (alarmes, sirenes);
• Atraso no desenvolvimento durante a pré-escola;
• Os sinais da puberdade assim como os do envelhecimento podem surgir precocemente;  

Síndrome deTurner

É identificada no momento do nascimento ou antes da puberdade, devido às suas características feno típicas distintivas. 

A síndrome de Turner uma doença que afecta apenas meninas, e é um distúrbio de cromossomas. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. É também uma doença rara. 

As suas principais características são: 

• Baixa estatura;
• Ausência de pelos no zona púbica;
• Têm os ovários atrofiados, por isso essas mulheres não procriam (também não tem menstruação);
• Desenvolvimento pequeno dos seios;
• anomalias renais, cardiovasculares e ósseas;
• a implantação de cabelos na nuca é baixa;
• Etc.

Baixa Implantação de cabelos na nuca 

Ausência de Pêlos na zona Púbica 

Sindrome de Edwards

É uma doença genética resultante de uma alteração do cromossoma 18. Pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir da visualização da má formação do corpo.
As principais características desta doença são: 

• atraso no crescimento e atraso mental e, por vezes, a má formação do coração; a cabeça é alongada na  na região occipital e estreita ; 
• as orelhas estão localizadas mais abaixo do que o normal e são mal formadas;
• existe uma grande distância entre os mamilos e os órgãos genitais são anómalos; 
• o dedo indicador é maior que os outros, sobrepondo-se ao dedo médio;  
• têm uma deficiência renal; 
• má formação dos membros superiores e inferiores;
• o pescoço é curto;
• etc.