É identificada no momento do nascimento ou antes da puberdade, devido às suas características feno típicas distintivas.
A síndrome de Turner uma doença que afecta apenas meninas, e é um distúrbio de cromossomas. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. É também uma doença rara.
As suas principais características são:
- Baixa estatura;
- Ausência de pelos no zona púbica;
- Têm os ovários atrofiados, por isso essas mulheres não procriam (também não tem menstruação);
- Desenvolvimento pequeno dos seios;
- anomalias renais, cardiovasculares e ósseas;
- a implantação de cabelos na nuca é baixa;
- Etc.
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