As principais características desta doença são:
- atraso no crescimento e atraso mental e, por vezes, a má formação do coração; a cabeça é alongada na na região occipital e estreita ;
- as orelhas estão localizadas mais abaixo do que o normal e são mal formadas;
- existe uma grande distância entre os mamilos e os órgãos genitais são anómalos;
- o dedo indicador é maior que os outros, sobrepondo-se ao dedo médio;
- têm uma deficiência renal;
- má formação dos membros superiores e inferiores;
- o pescoço é curto;
- etc.
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